Fragile X Sendromu

Fragile X Sendromu, otizmle ilişkili en bilinen genetik bozukluklardan biridir. Bu sendrom, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve genetik olarak X’e bağlı olarak geçer. Erkeklerde daha belirgin olan bu sendrom, genellikle gelişimsel gecikmelere, öğrenme güçlüklerine ve bazı davranışsal sorunlara yol açar. Bu sendromun otizmle ilişkisinin birkaç önemli yönü vardır:

1. Davranışsal Semptomlar ve Otizmle Benzerlik

Fragile X sendromu olan bireylerde genellikle otizme benzer davranışsal özellikler görülür. Bu belirtiler şunları içerebilir:

• Sosyal etkileşim güçlükleri: Bireyler, başkalarıyla iletişim kurmada veya sosyal bağlar kurmada zorlanabilirler.

• Yinelemeli davranışlar: Aynı davranışların tekrarı, örneğin vücut sallama, el çırpma veya belirli hareketlerin sürekli olarak yapılması.

• İletişim zorlukları: Konuşma gecikmeleri veya dil gelişiminde güçlükler olabilir.

• Duyusal hassasiyet: Seslere, ışıklara veya dokunmaya karşı aşırı hassasiyet.

  
  

  

  
  

Bu nedenle, Fragile X sendromu ve otizm arasında ortak bazı davranışsal özellikler bulunur. Ancak her Fragile X vakasında otizm tanısı konmaz, fakat otizm spektrum bozukluğu tanısı almış bireylerin bir kısmında Fragile X sendromu tespit edilebilir.

2. Genetik Temel

Fragile X sendromu, FMR1 genindeki bir "CGG" tekrar dizisinin fazla olması nedeniyle gelişir. Bu tekrar dizisinin artışı, genin düzgün çalışmasını engeller ve bu da beyin gelişimi ve işlevlerinde sorunlara yol açar. Otizmde de genetik faktörler önemli bir rol oynar, ancak otizmle ilişkili birçok gen ve mekanizma olduğu için bu bağlantı karmaşıktır.

3. Görülme Sıklığı

Fragile X sendromu, otizmin genetik bir alt grubu olarak kabul edilebilir, çünkü bu sendromu taşıyan bireylerin yaklaşık %30-60’ında otizm spektrum bozukluğu belirtileri görülür. Ancak her Fragile X vakasında otizm tanısı konmaz. Yani, tüm Fragile X bireylerinde otizm olmaz, fakat otizmli bireyler arasında Fragile X sıklığı diğer popülasyonlara göre daha yüksektir.

4. Beyin Yapısı ve İşlevi

FMR1 genindeki mutasyon, beynin sinaptik bağlantılarının gelişimini etkiler, özellikle de sosyal ve dil becerileriyle ilişkili olan bölgelerde. Otizmde de benzer beyin bölgelerinde yapı ve işlev bozuklukları gözlemlenebilir. Bu yüzden her iki durumda da benzer beyin yapısal ve işlevsel değişiklikler bulunabilir.

Sonuç olarak:

Fragile X sendromu, otizmle ilişkili bir genetik durum olup, özellikle sosyal etkileşimde güçlükler, iletişim bozuklukları ve yinelemeli davranışlar gibi benzer özellikler gösterir. Ancak her Fragile X vakası otizmle tam olarak örtüşmez ve otizmli bireylerin tümü de Fragile X sendromuna sahip değildir. Yine de bu iki durum arasında önemli bir genetik ve davranışsal ilişki vardır.

Acıbadem Güneş Akademi Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi olarak İstanbul ağırlıklı Üsküdar Kadıköy Ümraniye Ataşehir Çekmeköy bölgelerine yönelik özel eğitim hizmeti vermekteyiz. Ağırlıklı olarak disleks, otizm, gelişim geriliği, dil ve konuşma terapisi alanlarında destek verilmektedir.