Phelan-McDermid Sendromu (PMS)

🧬 Phelan-McDermid Sendromu (PMS) Nedir?

Phelan-McDermid sendromu, 22. kromozomun q13.3 bölgesinde bir silinme (delesyon) ya da SHANK3 geninde bir mutasyon sonucu oluşan nadir bir genetik hastalıktır. SHANK3 geni, özellikle beyin gelişimi ve sinir hücreleri arasındaki iletişim için çok önemlidir.

🔍 Ne Kadar Yaygın?

Oldukça nadirdir. Her 1 milyon canlı doğumda 2 ila 10 kişide görülür. Ancak semptomlar hafif ya da özgül olmadığı için çoğu vakada tanı konulamamış olabilir. Dünya genelinde şimdiye kadar yalnızca 2.200–2.500 vaka teşhis edilmiştir.

🧠 Otizmle İlişkisi Nedir?

PMS'li bireylerin çoğunda otizm spektrum bozukluğu da görülür. Hatta araştırmalar, otizmli bireylerin yaklaşık %1’inde altta yatan nedenin Phelan-McDermid sendromu olabileceğini göstermektedir. Bu sendrom, sosyal iletişim ve konuşma alanlarını etkileyen beyin bölgelerini de etkiler.

⚠️ Belirtiler Neler Olabilir?

• Gelişim geriliği (geç oturma, yürüme vb.)

• Konuşma gecikmesi veya hiç konuşmama

• Kas zayıflığı (hipotoni)

• Yüksek ağrı eşiği

• Beslenme ve yutma problemleri

• Uyku bozuklukları

• Terlemede azalma (sıcak çarpması riski olabilir)

• Gastrointestinal problemler (reflü, kusma)

• Derin yerleşimli gözler, sarkık göz kapakları, büyük kulaklar gibi fiziksel özellikler

  
  

  

  Phealan-Mcdermid Sendromu Özellikleri

  
  

Bazı bireylerde doğuştan gelen kalp veya böbrek sorunları ya da beyinde sıvı dolu kistler (araknoid kist) de olabilir.

🧪 Tanı Nasıl Konur?

Tanı için genetik testler yapılır. Bu testlerle, 22q13.3 bölgesindeki delesyon veya SHANK3 geni mutasyonları araştırılır.

Gerekirse:

• Beyin görüntülemesi (MR, BT)

• Kalp ultrasonu (Ekokardiyografi)

• Böbrek ultrasonu

• İşitme ve göz taramaları

• Uyku testi yapılabilir.

  
  

🩺 Tedavi Var mı?

Kesin bir tedavi yoktur, ancak belirtileri hafifletmek ve çocuğun yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir ekip tarafından destek verilmelidir:

• Fizyoterapist

• Konuşma terapisti

• Gastroenterolog

• Kardiyolog

• Nefrolog

• Nörolog

• Endokrinolog

• Ergoterapist (günlük yaşam becerileri)

  
  

👶 Aileler Ne Yapmalı?

• Rutin doktor kontrolleri aksatılmamalı

• Aşırı sıcaktan kaçınılmalı, çocuk iyi su içmeli

• Ağrıya karşı yüksek tolerans olabileceği için ağrı belirtileri dikkatle gözlenmeli

Ağrı belirtisi olabilecek davranışlar:

• Huysuzluk, içine kapanma

• Hızlı nefes alma

• Sert kasılmalar

• Yüzünü buruşturma, ağlama

Dil ve Konuşma Terapisi Açısından Tavsiyeler

Tanı anında ve sonrasında düzenli aralıklarla işitme kontrolü yapılmalıdır; böylece olası işitme kaybı tespit edilebilir. İletişim, konuşma ve dil gelişimini etkileyebilecek tüm faktörleri değerlendirmek üzere uzmanlaşmış multidisipliner bir ekip tarafından değerlendirme yapılmalıdır. Bu faktörler arasında örneğin işitme, bilişsel yetiler, oral motor koordinasyon ve damak fonksiyonu yer alır.

Konuşma terapisine ve diğer müdahalelere başlanmadan önce, preverbal (konuşma öncesi) ve verbal (konuşmalı) iletişim becerileri ile bilişsel gelişim değerlendirilmelidir. Çünkü bireyin gelişim düzeyine uygun bir şekilde yaklaşılması gereklidir. Aynı zamanda bireyin bilgiyi işlemekte daha fazla zamana ihtiyaç duyabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Ebeveynler, erken yaşlardan itibaren iletişimi, dili ve konuşmayı destekleme, kolaylaştırma ve teşvik etme konusunda bir uzman tarafından bilgilendirilmeli ve desteklenmelidir. Bu destek; yavaş konuşmak, kelimeleri açık ve net telaffuz etmek ve yüz yüze iletişim kurmak gibi yöntemleri içerebilir.

Preverbal terapi önerilir; bu terapi, oral motor becerilere odaklanmalı veya fotoğraflar, nesneler, jestler, piktogramlar ya da sesli iletişim cihazları gibi destekli iletişim yöntemlerini içermelidir.

PMS’li bireylerde iletişimi kolaylaştırmak için iletişim yardımcılarının kullanımı önerilir. Bu tür araçlar aktif dil gelişimini geciktirmez. Örneğin, jest desteğiyle konuşma, konuşma bilgisayarları ve diğer iletişim araçları kullanılabilir.

İlerleyen aşamalarda, çocuğun iletişimsel gelişimi izin verirse, alıcı (receptive) ve/veya ifade edici (expressive) dile odaklanılabilir.

Daha fazla bilgi için iletişime geçebilirsiniz.

Üsküdar, Kadıköy, Ataşehir, Ümraniye bölgerine ağırlıklı olarak hizmet vermekteyiz. Otizm, disleksi, dil ve konuşma bozukluğu, özel eğitime ihtiyaç duyan bireylere destek eğitimi sunmaktayız.